15-10-2010 | Een lezing door drs. P.A.M. van der Zande voor CMWP Regio Myeloom Utrecht en Waldenström Midden op 9 oktober 2010. Een verslag, de tekst en de PowerPoint van de lezing.
Nieuws
DNA, genen, chromosomen-Regio MM Utrecht & WM Midden 9/10/10
verslag: Marinus van Noort en Els van Duijvenbode
Na de ontvangst en begroeting van de om en nabij 50 geïnteresseerden voor de Utrechtse regiobijeenkomst was het tijd voor de lezing van drs. Paul van der Zande. Hij is vakdidacticus biologie. Op dit moment is hij bezig met een onderzoek naar effectieve communicatie over complexe erfelijke ziektes, over DNA, genen en chromosomen. Een thema dat wel erg in de belangstelling is met name in de media.
Hier volgt een heel kort verslag van de lezing. De hele lezing en de dia’s van de presentaties vind u onderaan dit artikel.
Chromosomen
“Paul begon met e.e.a. te vertellen over de genetische basiskennis. Men krijgt een aantal chromosomen van beide ouders, waardoor onze eigenschappen bepaald worden. Daarnaast speelt ook ons milieu een rol en ons voedsel, klimaatinvloeden e.d.
Chromosomen bevinden zich in de kern van de cellen, waaruit het hele menselijk lichaam bestaat. Chromosomen bevatten genen. Deze spelen een hoofdrol in de erfelijkheid. Een gen is een stukje van het DNA dat de code bevat waarin al onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd.
(Ter informatie: Bij multipel myeloom patiënten worden veelvuldig meerdere chromosoomafwijkingen waargenomen; bij de ziekte van Waldenström is er sprake van een structurele chromosoomafwijking)
Te ontwikkelen medicijn
Moderne genetica, waarbij alle genen tegelijk worden onderzocht, biedt mogelijk uitzicht op voorspellend onderzoek: d.w.z. vroege diagnose, persoonlijke medicatie (personalized medicine) en in de verre toekomst gentherapie. De huidige gebruikelijke chemo- en stralingstherapie werken algemeen.
Kanker kan omschreven worden als ongewenste weefselgroei door ongecontroleerde celgroei die kan bestaan uit veranderingen in het DNA; de zogenaamde mutaties. Celdeling wordt gestimuleerd terwijl dat niet zou moeten of celdeling moet stoppen en dat gebeurt niet. Door deze zogenaamde mutaties functioneren de genen niet meer goed.
De bedoeling is het ontwikkelen van een medicijn dat ingrijpt op de plaats waar het mis gaat door de mutaties per patiënt te bepalen. Ook kan hopelijk in de toekomst een risicoprofiel van de patiënt bepaald worden. Het eiwit proteïne kinase heeft een rol in de normale celdeling, als dat eiwit niet meer goed werkt en de tumorcel blijft delen, is er nu voor huidkanker een stof ontwikkeld die dat eiwit remt, waardoor de celdeling stopt.”
Een heel boeiend onderwerp dat door Paul op begrijpelijke wijze werd uitgelegd en waarvoor hij na afloop hartelijk bedankt werd. Van de mogelijkheid tot het stellen van vragen werd goed gebruik gemaakt. Met interesse zullen we de ontwikkelingen blijven volgen.
Discussie
Na de door iedereen zeer gewaardeerde lunch, werd in 2 groepen uiteengegaan: de multipel myeloom- en Waldenström-groep.
Multipel myeloom (MM)
Bij de MM-groep kwamen de volgende items aan de orde:
oKarin van Deventer gaf uitleg over de DVD die Jong-CMWP heeft gemaakt.
oHet bleek dat velen niet op de hoogte zijn van de uitkering door CAK (€ 54,--).
oBij lang niet iedereen is bekend of en zo ja welke chromosoomafwijking-deformatie (mede) van invloed is bij de diagnose. Het zou zo maar kunnen zijn dat de chromosoomafwijking (mede) van invloed is voor de behandeling. Informatie daarover wordt op prijs gesteld.
oEr is ook nu weer veel interesse voor de behandeling van ingezakte wervels d.m.v. cementinjecties (bijv. in Tilburg). Er is behoefte aan informatie over deze nieuwe ontwikkelingen.
Deze punten hebben niet zozeer een regiokarakter, maar zijn ook voor de hele CMWP uitermate van belang. Dit zouden landelijke aandachtspunten moeten zijn.
Waldenström (WM)
De WM-groep heeft gesproken over verschillende onderwerpen, hoe men die ervaart en ermee omgaat. Er werd onderling gediscussieerd en goed geluisterd naar elkaar. Het is prettig om in een kleine groep ervaringen uit te wisselen: lotgenotencontact heeft duidelijk een functie, zo is weer gebleken.
"DNA, genen en chromosomen" tekst
"DNA, genen en chromosomen" PowerPoint
