ALL - onderzoek en diagnose

 

Als de dokter ALL vermoedt is het belangrijk om snel een goede diagnose te stellen. Dit is nodig om de juiste behandeling te kiezen. Daarnaast moet je arts een goed beeld hebben van je voorgeschiedenis, eventuele andere ziektes die je hebt en je algehele conditie.

Lichamelijk onderzoek

De hematoloog zal je onderzoeken. Hij kijkt daarbij vooral naar opgezette lymfklieren, naar de grootte van de lever en milt, verschijnselen van een infectie, bloedingen en blauwe plekken. 

Laboratorium- of bloedonderzoek

In het bloed wordt gekeken naar het aantal witte en rode bloedcellen en het aantal bloedplaatjes. Zijn er afwijkende witte bloedcellen? Bij ALL is er vaak bloedarmoede, een tekort aan plaatjes en vaak te veel witte cellen.

Beenmergonderzoek

Voor onderzoek van het beenmerg wordt een beenmergpunctie en een beenmergbiopsie gedaan. Deze ingreep gebeurt meestal in het bekken. Dit kan gewoon op de afdeling gebeuren. Hiervoor wordt een soort dunne appelboor in het bot gezet, via dat boortje wordt het beenmerg opgezogen. De arts bekijkt het weefsel onder de microscoop en kan op basis daarvan beoordelen of er sprake is van acute leukemie.

Flowcytometrisch onderzoek

Als er beenmerg wordt opgezogen voor microscopisch onderzoek wordt ook materiaal voor flowcytometrisch onderzoek afgenomen. Via flowcytometrie kan de arts zien hoe de leukemiecel is opgebouwd, wat er op de buitenkant van de cel zit. Bij een flowcytometrisch onder­zoek voegt de arts antistoffen aan het beenmerg toe. De reactie van de leukemiecellen op de antistoffen toont om welk type acute leukemie het gaat; acute myeloide leukemie (AML) of ALL. Als duidelijk is om welke vorm van acute leukemie het gaat, dan kan de arts een geschikte behandeling bepalen. Ook is dan beter te voorspellen wat de vooruitzichten zijn. Meestal is binnen een dag de uitslag van dit onderzoek bekend.

Cytogenetisch of chromosomenonderzoek

Er wordt ook altijd chromosomenonderzoek (cytogenetica) uitgevoerd. Hierbij worden cellen op kweek gezet. Daardoor laat de uitslag wat langer op zich wachten: drie tot vijf dagen. Met dit onderzoek kunnen afwijkingen aan de chromosomen worden gevonden, die iets meer zeggen over de prognose. Een veel voorkomende afwijking bij volwassenen (bij 20 tot 30% van de patiënten) is een breuk tussen chromosoom 9 en 22. Dit veroorzaakt een afwijkend chromosoom. Dat chromosoom heet het Philadelphiachromosoom dat weer een abnormaal eiwit aanmaakt met de naam bcr-abl. Door dit eiwit gaan de cellen ongekend hard groeien. Het is belangrijk om dit te onderzoeken, aangezien de aanwezig­heid van het Philadelphiachromosoom wil zeggen dat je te maken hebt met een zeer agressieve vorm van leukemie. Tegenwoordig bestaan er remmers tegen dit eiwit (bcr-abl), zoals imatinib. Deze middelen zorgen ervoor dat deze vorm van ALL veel beter te behandelen is.

Ruggenprik

Acute lymfatische leukemie kan zich naar de hersenvliezen verspreiden. Het hersenvocht zit tussen deze vliezen. Dit kan worden onderzocht door een klein beetje hersenvocht (liquor cerebrospinalis) af te tappen door een ruggenprik. De arts verdooft de huid. Daarna prikt hij met een dunne naald tussen de wervels door in de hersenvochtruimte. Daaruit zuigt hij een kleine hoeveelheid vocht op. Je voelt soms een schokje in je been of bil. Soms krijg je na het onderzoek last van hoofdpijn. Dit vermindert als je gaat liggen. De arts kan onder de microscoop zien of er leukemiecellen in het hersenvocht aanwezig zijn.

Spanning en onzekerheid

Totdat de diagnose definitief is heb je vast veel vragen over je ziekte, die de arts nog niet kan beantwoorden. Dat kan spanning en onzeker­heid met zich meebrengen, zowel bij jou als bij je naasten. Het helpt als je weet wat er bij de verschillende onderzoeken gaat gebeuren. Die informatie krijg je niet altijd vanzelf. Vraag er daarom naar op de afdelingen waar de verschillende onderzoeken plaatsvinden. Stel ook je ongerustheid aan de orde als je met je dokter praat. Je kunt ook via Hematon contact opnemen met lotgenoten om over je zorgen te praten.

Diagnose

De hematoloog zal vaststellen welk type ALL je hebt. Er zijn 2 subtypes:

  • voorloper T-cel leukemie
  • voorloper B-cel leukemie

Uiteraard hoort bij de diagnose ook een oordeel over de algemene conditie van de patiënt en over eventuele andere aanwezige ziektes.