Waldenström - onderzoek en diagnose

 

Om vast te stellen of je de ziekte van Waldenström hebt, zijn verschillende onderzoeken nodig. Je bloed wordt onderzocht op onder meer het aantal bloedcellen, hemoglobinegehalte (Hb), type en hoogte van het M-proteïne, nierfunctie, leverfunctie, en de aanwezigheid van het zogenaamde Bence Jones-eiwit. Je beenmerg wordt onderzocht op het aantal en type afwijkende cellen. Verder krijg je een röntgenonderzoek (ct-scan), onder meer naar lymfklieren en grootte van de milt en lever. Je kunt ook een thoraxfoto en een echo van de buik krijgen. Soms is een pet-scan nodig. Een bezoek aan de neuroloog of oogarts kan ook nodig zijn.

MYD88-gen

In 2012 bleek dat bij meer dan 90% van de patiënten met waldenström een specifieke mutatie voorkomt in het MYD88-gen. Dit gen is betrokken bij de overleving van B-lymfocyten en komt ook voor bij andere vormen van (vooral agressieve) lymfklierkanker. De mutatie blijkt echter niet tot zeer weinig voor te komen bij lymfomen die op waldenström lijken, zoals marginalezonelymfoom en chronische lymfatische leukemie. De genafwijking komt ook niet voor bij het multipel myeloom. Bijna alle patiënten met waldenström hebben deze mutatie. Dit kan dus helpen bij het stellen van de diagnose. Ongeveer de helft van de patiënten met een IgM-MGUS heeft deze mutatie ook. Het standaardbeleid bij deze patiënten, alleen controle, verandert daardoor echter niet. Testen of de MYD88-mutatie aanwezig is kan in meerdere laboratoria in Nederland. Als dit gen aanwezig is dan weet je dus bijna zeker dat je te maken hebt met de ziekte van Waldenström.

CXCR4-gen

In 2014 bleek dat iets minder dan een derde deel van de waldenströmpatiënten ook meerdere genetische afwijkingen kan hebben in een ander gen: het CXCR4. Het gaat hierbij echter om veel verschillende mutaties en daardoor is dit veel lastiger te testen. Deze mutatie komt veel minder vaak voor, maar wordt in studies meegenomen om te kijken of het vóórkomen van dit gen iets voorspelt over het verloop van de ziekte.

De ontdekking van beide mutaties geeft veel inzicht in het ontstaan van de ziekte. Ze zullen mogelijk in de toekomst ook gericht aangepakt kunnen worden met geneesmiddelen.